¿Que es el Sindrome de Cornelia de Lange?

El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, significa que está presente desde el nacimiento. La mayoría de los síntomas se pueden reconocer en el nacimiento o a muy temprana edad.

El niño no necesita tener o demostrar cada uno de los signos o síntomas para que pueda ser diagnosticado.

Las características comunes incluyen: peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia). pelo excesivo del cuerpo, las manos y los pies pequeños, el quinto dedo del pie encorvado hacia dentro, reflujo gastrointestinal, defectos del corazón, el paladar hendido, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos y retraso de desarrollo.

Diagnóstico

Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico.

Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento.

Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones.

 

Tratamiento

Se podría concluir que con el avance en la investigación de la célula madre, se podrían obtener los medios para alterar el gen cerca de la concepción, antes del nacimiento y obtener de esa manera un producto sano. Sin embargo, pasarán muchos años antes que esta prueba esté disponible en nuestro medio, por lo tanto.

el tratamiento ha de ser individualizado, con un equipo multidisciplinario de especialistas, en función del grado de capacidad mental y del tipo de las malformaciones anatómicas que posea el recién nacido que tengamos enfrente.

No existe un tratamiento, solo el brindar una buena calidad de vida. pero es necesaria asistencia psiquiátrica y psicológica. Psiquiátrica por que existen problemas para dormir, comer, berrinches o hasta la hiperactividad. Muchos pediatras tienen bastantes conocimientos sobre los medicamentos que se usan para controlar los comportamientos impulsivos e hiperactivos

Psicológica por que los problemas persistentes de comportamiento, incluso la hiperactividad, que no pueden controlarse con medicamentos: el comportamiento impulsivo grave, el comportamiento retador, la agresión, la autodestrucción, son problemas que requieren la atención de un especialista en psicología de comportamiento o un psiquiatra de niños que tenga experiencia en el desarrollo de los incapacitados.